Eneste i Norge:

Snublet seg til en diagnose

Aimar sluttet å gå da han var tre år. I dag sitter femåringen i rullestol, uvitende om at han trolig er den eneste i Norge med sitt sjeldne syndrom.

EN GLAD GUTT: Aimar fra Lakselv er den eneste i Norge med den sjeldne nervesykdommen som minner om en barne-variant av ALS. Foto: Svend Aage Madsen / Se og Hør
EN GLAD GUTT: Aimar fra Lakselv er den eneste i Norge med den sjeldne nervesykdommen som minner om en barne-variant av ALS. Foto: Svend Aage Madsen / Se og Hør Vis mer
Publisert

Aimar (5) fra Lakselv skulle gjerne vært som andre barn, men et unikt og sjeldent syndrom gjør gutten spesiell.

- Jeg forteller gjerne at Aimar har en barne-variant av ALS, sier pappa Tage Pedersen (32).

Aimars nervesykdom har det intetsigende navnet SPG 35/36 FAHN, og så vidt foreldrene Tage og Hanne Eline Kristoffersen (29) vet, er sønnen deres den eneste i Norge med diagnosen.

FØR: Aimar elsket å løpe rundt. Men problemer med gangen gjorde at han sluttet å gå da han var tre år gammel. Foto: Privat
FØR: Aimar elsket å løpe rundt. Men problemer med gangen gjorde at han sluttet å gå da han var tre år gammel. Foto: Privat Vis mer

En sjelden genfeil gjør at kroppen hans blir stadig mer lammet, uten at legene kan gjøre noe for å hindre den negative utviklingen.

- Vi hadde et håp om at en enkelt pille kunne løst Aimars problemer, men det finnes ingen behandling som hindrer sykdommen i å utvikle seg. Det eneste som hjelper, er botox-behandling som kan dempe kramper og spasmer.

Arvelig

Tage og Hanne Eline er oppvokst på forskjellige steder i Finnmark, de er ikke i slekt og har vært kjærester siden 2009.

- Vi var innstilt på et A4 liv med hund, barn, campingvogn og hus. For oss var eventyret selve livet, sier Hanne Eline.

Tage forteller at sønnens diagnose skyldes uheldige omstendigheter.

TUNGE LØFT: Aimar er avhengig av at mamma løfter ham ut og inn av sandkassen. Foto: Svend Aage Madsen / Se og Hør
TUNGE LØFT: Aimar er avhengig av at mamma løfter ham ut og inn av sandkassen. Foto: Svend Aage Madsen / Se og Hør Vis mer

Guttens mor har en feil på genet som fører til tilstanden, mens guttens far mangler hele genet. Aimars problemer utløses derfor av at foreldrene har feil på samme gen.

- Vi finner litt trøst i at vi ikke har noen andre barn i hele verden å sammenligne Aimar med. Det går greit å leve med uvissheten når det først er gått galt. Vi er blitt flinke til å leve i nuet, og vi tenker lite på fremtiden, sier Hanne Eline.

BAR BAKKE: For tre år siden fikk Sarah Elise Kolpus (25) en mystisk sykdom som endret livet hennes totalt. Vis mer

Da paret for noen år siden kjøpte drømmehuset i Porsanger, var de overbevist om at det ville bli et godt sted for barna å vokse opp.

Hun er lærer, mens Tage jobber i Forsvaret.

- Aimars behov for stadig flere hjelpemidler gjør at vi er nødt til å flytte. Nytt hus er under bygging. Her vil alt være tilrettelagt for at han skal få bo hjemme, sier Tage.

LYKKELIG LEK: Aimar er lykkelig så lenge han har kraft nok i armene til å leke med de mange flotte maskinene han har i sandkassen sin. Foto: Svend Aage Madsen / Se og Hør
LYKKELIG LEK: Aimar er lykkelig så lenge han har kraft nok i armene til å leke med de mange flotte maskinene han har i sandkassen sin. Foto: Svend Aage Madsen / Se og Hør Vis mer

Tilrettelegger

Nybygget vil trolig koste tett oppunder 10 millioner kroner når det står ferdig. Aimars del av boligen vil være på over 130 kvadratmeter.

- Langt mer enn vi egentlig har råd til, men vi orket ikke tanken på å måtte sende Aimar av sted etter hvert som sykdommen gjør ham enda mer avhengig av hjelp. Nå bygger vi med tanke på hans behov, slik at også assistenter kan overnatte, sier Tage.

NYTER LIVET: Tage Pedersen og Hanne Eline Kristoffersen tenker minst mulig på Aimars fremtid. De nyter dagen i dag, og hverdagens små gleder. Foto: Svend Aage Madsen / Se og Hør
NYTER LIVET: Tage Pedersen og Hanne Eline Kristoffersen tenker minst mulig på Aimars fremtid. De nyter dagen i dag, og hverdagens små gleder. Foto: Svend Aage Madsen / Se og Hør Vis mer

Foreldrene delte nylig sønnens historie på spleis.no, i håp om at noen ville bidra med økonomisk hjelp.

- Responsen så langt har vært overveldende. Vi er svært takknemlige, sier de.

UT PÅ TUR: Den elektriske sykkelen med sete foran gjør det enkelt for pappa Tage å ta med Aimar på sykkeltur. Foto: Svend Aage Madsen / Se og Hør
UT PÅ TUR: Den elektriske sykkelen med sete foran gjør det enkelt for pappa Tage å ta med Aimar på sykkeltur. Foto: Svend Aage Madsen / Se og Hør Vis mer

Hanne Eline finner frem bildene fra sønnens første år. Hun forteller at svangerskapet var helt normalt, og at det tok tid før noen fikk mistanke om at noe var galt med Aimar.

- Han var fysisk sterk, men fikk etter hvert problemer med språket, det var som om vi var de eneste som skjønte hva han sa.

Stiv i kroppen

Foreldrene til Aimar var de første som la merke til at han som aktiv toåring gjerne løp rundt i racerfart, samtidig som han stadig oftere snublet og falt.

- Han snublet i hagen, over dørkarmer, så turene vi fikk ham med på å gå ble kortere og kortere. Han virket redd når vi ba ham gå fra et sted til et annet, uten en hånd å holde i.

FORVENTNINGER: Aimar var veldig spent på å møte lillesøster som vokste i mammas mage. Foto: Privat
FORVENTNINGER: Aimar var veldig spent på å møte lillesøster som vokste i mammas mage. Foto: Privat Vis mer

Mor forteller om en gutt som sluttet å gå da han var tre år gammel, og som var stiv i kroppen når han våknet om morgenen.

- Stivheten ga seg utover dagen, så tok litt tid før legene så problemene hans. Vi følte oss litt som dumme og engstelige foreldre, ettersom våre notater var det eneste beviset vi hadde på at noe var galt.

BODY BIZARRE: I serien «Body Bizarre» møter vi mennesker med helt spesielle og mystiske sykdommer. Video: Rød Løper/Dplay Vis mer

Da Aimar ble innkalt til genprøver og tester på sykehuset i Tromsø, var Hanne Eline høygravid med Runa (2).

Far og sønn var fortsatt der da Hanne Eline i all hast måtte til sykehuset i Hammerfest fordi fødselen var i gang.

- Jeg rakk akkurat frem i tide, så jeg fikk være med på fødselen, sier Tage.

Snudd opp ned

Lillesøster Runa var en uke gammel da familien fikk vite at MR-undersøkelsene Aimar hadde vært gjennom i Tromsø viste forandringer i hjernen.

- Det var som om livet mitt falt i grus. Jeg svartnet helt. Alt ble snudd opp ned, og tankene ble ikke lettere fordi vi på egen hånd startet jakten på informasjon om hva som kunne utløse denne typen forandringer i et barns hjerne, sier Hanne Eline.

RULLESTOL: Aimar er avhengig av rullestol. Det er muligheter for at lillesøster Runa har arvet samme genfeil, men Tage og Hanne Eline ønsker ikke å teste datteren før det er nødvendig. Mormor Margit Kristoffersen bor i nærheten og er en god hjelper i en travel hverdag. Foto: Svend Aage Madsen / Se og Hør
RULLESTOL: Aimar er avhengig av rullestol. Det er muligheter for at lillesøster Runa har arvet samme genfeil, men Tage og Hanne Eline ønsker ikke å teste datteren før det er nødvendig. Mormor Margit Kristoffersen bor i nærheten og er en god hjelper i en travel hverdag. Foto: Svend Aage Madsen / Se og Hør Vis mer

Senere ble de forklart at årsaken til endringene i hjernen var at fettvevet myelin som dekker kroppens nerveceller ikke ble fornyet.

Tage forteller at den kompliserte bokstav-diagnosen i utgangspunktet ikke sa dem noen ting.

SYKDOM: Realitystjerna ZaraLena Jackson ble rammet av sykdom, som også går ut over utseendet. Video: @zaralenajackson Vis mer

De hadde lest på internett om barn som havnet i rullestol, som fikk problemer med hode og øyne, og som risikerte å måtte mates gjennom en knapp på magen.

- Jeg husker de første ukene etter at Runa ble født som veldig tåkete. Jeg hadde en nyfødt baby som skulle ammes, og en gutt som trengte alt han kunne få av kjærlighet. En gutt som også elsket lillesøsteren sin.

Et sjeldent barn

Gjennom en videokonferanse med eksperter på Frambu, som er et kompetansesenter for barn med sjeldne sykdommer, vet Tage og Hanne Eline i dag mer om sønnens fremtid.

- Vi har i ettertid skjønt at enkelte leger var like bekymret som oss, men at de ikke våget å si noe før de visste noe med sikkerhet, sier Tage.

STOREBROR: Aimar var stolt da han endelig ble storebror til Runa. For foreldrene var tilstanden uvirkelig. De gledet seg over en baby, samtidig som det ble klart at Aimar var alvorlig syk. Foto: Privat
STOREBROR: Aimar var stolt da han endelig ble storebror til Runa. For foreldrene var tilstanden uvirkelig. De gledet seg over en baby, samtidig som det ble klart at Aimar var alvorlig syk. Foto: Privat Vis mer

Aimar sier ikke så mye, og mye av 5-åringens finmotorikk og språk er borte. Men han har et kroppsspråk som ikke levner tvil om at han får med seg alt som skjer.

- Før kunne han uttale hele alfabetet, både på norsk og engelsk. Men pratingen hans blir stadig dårligere ettersom musklene i munnen påvirkes i negativ retning. Det er som om han lager lydene han vil si, men uten at tungen beveger seg.

Aimar står ikke lenger støtt på egne ben. Men så lenge han har styrke til å komme seg opp i knestående for å leke med maskinparken han har i sandkassen, er det lite som ødelegger guttens humør.

- Aimar elsker å være ute. Med sin elektriske sykkel har vi i hele sommer fartet rundt i Lakselv. Nå drømmer vi om en firehjuling for å komme ut i naturen, sier Tage.

Porsanger-paret er selvsagt klar over at datteren Runa kan ha arvet samme sjeldne genfeil.

KREFTSJOKK: Da Karsten Warholm løp seg inn i de norske hjertene med VM-gull i London i 2017, hadde kjæresten Oda Djupvik nettopp fullført sin siste kreftbehandling. Det kommer frem i NRK-serien «Karsten og Leif». Foto: NTB Vis mer

Likevel har de av frykt for å frarøve datteren muligheten for å være et normalt barn så lenge som mulig, foreløpig sagt nei til å la henne teste.

- Nå er det de små tingene i hverdagen som betyr noe. Jeg vil glede meg over at hun har sparkesykkel, uten å tenke på at den tiden kanskje en dag er slutt. Vi lever lenge på å spise en god frokost sammen, og vi lar oss begeistre mens Aimar synger med på bursdagssangen sin. Det handler om å leve i nuet, uten å tenke for mye på fremtiden, sier de sterke foreldrene.

LES OGSÅ: - Jenta vår vil alltid være bitte liten

Vi bryr oss om ditt personvern

Se og Hør er en del av Aller Media, som er ansvarlig for dine data. Vi bruker dataene til å forbedre og tilpasse tjenestene, tilbudene og annonsene våre.

Les mer