Det høres like utrolig ut som det er grusomt: Lille Joey (3) har demens. Han var helt frisk og fin da han ble født, og som de fleste andre smårollinger lærte han seg å både gå og skravle.
Men nå er alt glemt - og det er lite sannsynlig at Joey vil leve til han fyller syv år. Mamma Katie Walton (35) forteller at alt var helt normalt til gutten var 16 måneder gammel.
- Ingen ante at jeg hadde Downs
- Han var rask til å krabbe og å reise seg opp. Alle andre milepæler i utviklingen nådde han når han skulle, som å si sine første ord. Men da han plutselig sluttet å gjøre fremgang, kontaktet jeg helsesøsteren, forteller hun.
Bekymret
Den bekymrede moren fikk beskjed om å vente til han var 18 måneder, og komme tilbake da hvis det fremdeles var et problem.
- Gutten vår er født uten armer
- I løpet av de månedene begynte beina hans å bøye seg, og føttene vred seg utover, forteller Katie.
Gutten ble henvist til fysioterapeut, men innen de kom dit, hadde han mistet evnen til å sitte. Da skjønte alle at noe var alvorlig galt.
Etter en omfattende testing, fikk Joey en diagnose da han var to år og fire måneder. Det viste seg at gutten fra West Yorks i Storbritannia har metakromatisk leukodystrofi, en genetisk stoffskiftesykdom som gradvis ødelegger nervene i hjernen.
Bruno (2) lever med halv hjerne
Sykdommen finnes i tre varianter, og Joey har det som kalles den sen-infantile form, som normalt er dødelig etter et par år.
- Vi var helt knust da vi fikk diagnosen. Vi hadde aldri hørt om tilstanden før, og vi skjønte plutselig at vi har en begrenset tid sammen med ham, forteller Katie.
Raskt nedover
Hun har fullt fokus på å gi ham så mange opplevelser som mulig mens han fremdeles kan ta dem inn.
- Det siste året har det gått alvorlig nedover med ham. Han har en sjelden form for demens, og har mistet evnen til å gjøre alle tingene han kunne. Han kan ikke snakke mer, og han kan ikke sitte mer, sier Katie fortvilet.
- Vi må bare sette pris på den tiden vi har igjen med ham! Kan hjelpe andre.
Kroppen er dekket av 200 svulster
Nå jobber Katie for at alle nyfødte babyer skal undersøkes for tilstanden. Det finnes nemlig en genterapi som kan redde liv – dersom den blir satt i gang før symptomene oppstår.
- Det er for sent for å redde Joey. Men hvis vi kan hindre andre familier fra å gå gjennom denne smerten, er det verdt det, sier Katie.
LES OGSÅ: - Frykter døden om jeg spiser kjøtt
